近日，国际杂志Molecular Biology and Evolution发表了澳门赌场上海生命科学研究院健康科学研究所孔祥银研究组与英国Laurence D Hurst实验室的合作研究论文Genes that escape X-inactivation in humans have high intraspecific variability in expression, are associated with mental impairment but are not slow evolving，课题组通过分析高通量数据，在女性的X染色体上确定了较多数量的“逃脱基因”，而且这种“逃脱”现象比之前报道的要普遍；另外，发现“逃脱基因”与精神损失疾病有关，该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。 　　  

　　女性基因组比男性多一条X染色体。这样的遗传构成提出了一系列有趣的遗传难题，在这额外的这个X染色体上到底会发生什么？如果所有的基因都开始表达，那么女性将比男性多一份X染色体基因表达。在女性机体内，一种名为X染色体失活的过程会使得其中一个X染色体全部失去功能，从而使得基因不能够进行过度表达。然而此过程并不是总会按照预期进行“工作”，有些基因就可以悄无声息地逃脱失活这个过程。在一千个出生的女孩儿中会有一例携带有XXX染色体，而不是XX染色体，那么某些基因的逃脱，将会引起这些基因的过量表达，将会对这种个体的成长以及精神状况产生非常严重的影响。 　　  

　　与之前比较人和鼠的X染色体失活的研究不同，该研究旨在着重分析X染色体失活是否存在人群差异。研究生张宇超、蒋敏等利用高通量的数据，比较来自欧洲和非洲两个人群之间的不同, 发现共有114个基因可以逃脱X染色体的失活过程，其中的76个基因此前并未报道。基因逃脱的情况在两个人群以及不同个体之间有显著不同，这一差异与我们已知的携带有XXX染色体的女性的表型的多样性（有的个体是正常的表现，而有的个体有很严重的症状）是吻合的。 　　  

　　他们发现了从X染色体失活过程中逃脱的22个基因可能与个体精神功能直接相关，本研究将X染色体逃脱基因与XXX染色体综合征的部分症状联系起来。研究者希望这项研究将为研究XXX染色体综合征以及个体的精神障碍提供帮助和思路。 　　  

　　该研究得到了国家重点基础研究发展计划（973）、国家自然科学基金委及上海市教委E-研究院的资助。　　  

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